Bulletin d’information sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale

INFORMATIONS – DÉPISTAGE

Bulletin d’information sur le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale

Trois nouvelles maladies intégrées au dépistage néonatal généralisé dès le 1er septembre 2025

À compter du 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal s’élargit avec l’ajout de trois nouvelles maladies. Cette avancée marque une étape importante pour améliorer la détection précoce et la prise en charge des enfants concernés.

Les trois nouvelles maladies dépistées

• Le déficit en VLCAD (Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase)
  Maladie génétique autosomique récessive liée à un déficit enzymatique, elle perturbe l’oxydation mitochondriale des acides gras.
• L’Amyotrophie Spinale (SMA)
  Une maladie neuromusculaire rare, d’évolution variable, pouvant bénéficier d’une prise en charge adaptée dès le diagnostic précoce.
• Les DICS (Déficits Immunitaires Combinés Sévères)
  Groupe de maladies génétiques rares mais graves, caractérisées par un déficit profond de l’immunité cellulaire et humorale.

Des outils mis à disposition

Pour accompagner les professionnels et informer les familles, de nouveaux documents sont disponibles :

• Sur la page professionnelle :
  Dépistages néonataux – outils pour les professionnels
  → Ajout de trois fiches pratiques (n°14, 15 et 16).
• Sur la page patients :
  Dépistages néonataux – informations pour les patients
  → Bulletin d’information de l’ECLAS et dépliant d’information HAS 2025.

Une avancée pour la santé des nouveau-nés

Grâce à cette extension du dépistage néonatal, un plus grand nombre d’enfants pourront bénéficier d’une prise en charge précoce et adaptée, essentielle pour limiter les complications et améliorer leur qualité de vie.