Outils d’aide à la pratique

Retrouvez tous les outils utiles à la pratique médicale liés aux dépistages néonataux.

Centre Régional de Dépistage Néonatal (CRDN) Nouvelle-Aquitaine

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Documents utiles pour les professionnels

mis à jour en 2025

Guide des dépistages

Information dépistage du déficit en MCAD

Guide professionnel pour le dépistage néonatal par examens biologiques

Fiche 1 – Phénylcétonurie

Fiche 2 – Mucoviscidose

Fiche 3 – Drépanocytose

Fiche 4 – Hypothyroïdie congénitale

Fiche 5 – Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)

Fiche 6 – Hyperplasie congénitale

Fiche 14 – Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS)

Fiche 15 – Amyotrophie Spinale (SMA)

Fiche 16 – Déficit en VLCAD

Reco HAS dépistage drépano

La HAS a publié ses recommandations concernant la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose.

Communication et digital

Affiche et réseaux sociaux –
Dépistage néonatal