Démarrage du dépistage déficit en MCAD au 1 décembre 2020

A l’attention des services maternité et des services pédiatriques de la région Nouvelle Aquitaine

Bonjour à tous,

Les nouvelles recommandations de la HAS préconisent de rajouter le déficit en MCAD dans la liste des maladies dépistées systématiquement à la naissance.

Le nouvel arrêté du ministère des solidarités et de la santé relatif à l’organisation du programme national du dépistage néonatal, est paru le 15 novembre 2020.

En conséquence, tous les enfants, nés à compter du 1er décembre 2020, seront soumis à la recherche du « déficit en  acyl-coA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) » sur le test de guthrie.

Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire, entrainant une anomalie du métabolisme des acides gras chez la personne atteinte, avec un risque de séquelles éventuellement sévères voire de décès en situation de jeune prolongé.

En cas de diagnostic, la prise en charge impose un suivi médical et un traitement adapté reposant essentiellement sur des mesures diététiques.

L’ analyse biochimique permettant ce nouveau dépistage se réalisera sur le papier buvard actuel, sans tache de sang supplémentaire.

Une information complémentaire écrite sera à donner aux parents.

Nous vous ferons parvenir dans le courant de la semaine (en lettre suivie) :

• des fiches explicatives destinées aux professionnels de santé
• et des flyers, à distribuer aux parents, qui viendront compléter le dépliant J3 déjà existant.

Vous trouverez en pièce jointe un exemplaire de tous les documents déjà mentionnés ( Arrêté ministériel et feuillets informatifs).

En complément du message et des outils envoyés concernant le dépistage MCAD, les référentes de ce dépistage, Mesdames les Drs. Lamireau Delphine et Roche Sandrine se tiennent à la disposition des équipes pour discuter avec chacune d’entre elles de la stratégie en cas de dépistage positif, n’hésitez pas à les contacter : delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr; sandrine.roche@chu-bordeaux.fr

Nous vous  remercions par avance de votre implication et de votre collaboration et nous restons à votre disposition pour tout renseignement complémentaire.

Bien cordialement,

Pr. Didier LACOMBE

Coordonnateur Centre Régional de Dépistage Néonatal Nouvelle Aquitaine

Directeur INSERM U1211 (MRGM)

Université de Bordeaux

Centre de Référence Anomalies du Développement SOOR

Centre de Référence des maladies mitochondriales CARAMMEL

Centre de Compétence maladie de Fabry

Service de Génétique Médicale

Hôpital Pellegrin

CHU de Bordeaux

DOCUMENTS :

Lettre dépistage déficit MCAD

Feuillet déficit MCAD

Arrêté du 12/11/2020

Présentation dépistage MCAD